94. V příloze Kapitola 816 - laboratoř lékařské genetiky zní:
„Kapitola 816 - laboratoř lékařské genetiky
94111 ZHODNOCENÍ VÝMĚN SESTERSKÝCH CHROMATID V PERIFERNÍ KRVI
Kultivace, zpracování a diferenční barvení sesterských chromatid, hodnocení výměn sesterských chromatid v cca 25 buňkách. (Zohledněno 10 % biologicky zapříčiněných kultur bez mitóz, tedy nelze vykazovat vyšetření bez dosaženého výsledku).
Kategorie P - hrazen plně
OF 2/1 rok
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 150
Body 1210

NositelINDXČas
J22150

ZUM ne
ZULP ne
94113 SEPARACE MATEŘSKÉ A PLODOVÉ TKÁNĚ PRO CHORIOVÉ BIOPSIE A PŘÍPRAVA NÁDOROVÉ TKÁNĚ PRO DALŠÍ VYŠETŘENÍ
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 měsíc
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 60
Body 445
NositelINDXČas
J2260

ZUM ne
ZULP ne
94115 IN SITU HYBRIDIZACE LIDSKÉ DNA SE ZNAČENOU SONDOU
Metoda FISH je určena k analýze vrozených a získaných chromosomových a/nebo genových odchylek v mitózách, v nedělících se interfázních jádrech a/nebo na tkáňových řezech za použití DNA sond pro specifické chromosomové struktury (centromery, telomery, satelitní DNA), sond pro jedinečné genové kopie (lokus-specifické sondy) a tzv. malovacích sond pro celé chromosomy nebo jejich části.
Kategorie P - hrazen plně
OF bez omezení
OM bez omezení
Čas výkonu 420
Body 9157
NositelINDXČas
J2260

ZUM ne
ZULP ne
94121 ŠTĚPENÍ LIDSKÉ DNA RESTRIKČNÍM ENZYMEM A SOUTHERNŮV PŘENOS
Štěpení vzorku DNA jedním restrikčním enzymem, elektroforetická kontrola štěpení, preparativní agarózová elektroforéza a přenos fragmentů na membránu.
Kategorie P - hrazen plně
OF bez omezení
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 370
Body 1704
NositelINDXČas
J2290

ZUM ne
ZULP ne
94125 MEMBRÁNOVÁ HYBRIDIZACE LIDSKÉ DNA SE ZNAČENOU SONDOU
Příprava hybridizační sondy (DNA nebo syntetický oligonukleotid), radioaktivní, resp. neradioaktivní značení sondy, příprava membrány (příp. omytí předešlé sondy), hybridizace se vzorkem, detekce značení, vyhodnocení a dokumentace.
Kategorie P - hrazen plně
OF bez omezení
OM bez omezení
Čas výkonu 640
Body 1978
NositelINDXČas
J2270

ZUM ne
ZULP ne
94127 ELEKTROFORÉZA NUKLEOVÝCH KYSELIN V POLYAKRYLAMIDU
Při elektroforéze nukleových kyselin se separují krátké a velmi krátké fragmenty nukleových kyselin na běžné elektroforéze obtížně separovatelné.
Kategorie P - hrazen plně
OF bez omezení
OM bez omezení
Čas výkonu 136
Body 519
NositelINDXČas
J2220

ZUM ne
ZULP ne
94129 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ CHROMOZOMU Z PERIFERNÍ KRVE
Kultivace, zpracování a diferenciační barvení lymfocytů periferní krve, zhodnocení karyotypu (z cca 10 metafází) přímo z mikroskopu a z počítačové analýzy obrazu. (Zohledněno 10 % kultur bez mitóz.)
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 život
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 560
Body 5648
NositelINDXČas
J22360

ZUM ne
ZULP ne
94133 VYŠETŘENÍ PROFAZICKÝCH CHROMOZOMŮ Z KRVE S PRUHOVÁNÍM
Kultivace za použití synchronizační metody nebo látek zpomalujících kontrakci chromozomů, zpracování a diferenciační barvení, hodnocení prometafazických chromozomů (délky 850 pruhů v haploidní sadě) z cca 10 mitóz. (Zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie P - hrazen plně
OF 2/1 život
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 780
Body 7485
NositelINDXČas
J22520

ZUM ne
ZULP ne
94135 ZHODNOCENÍ ZÍSKANÝCH ABERACÍ V PERIFERNÍ KRVI
Kultivace, zpracování a klasické barvení lymfocytů, hodnocení 100 buněk numericky s evidencí získaných aberací (50 buněk u pacientů léčených cytostatiky, pacientů s Fanconiho anemií (FA) nebo imunodeficiencí). (Zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie P - hrazen plně
OF 2/1 rok
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 350
Body 4075
NositelINDXČas
J22240

ZUM ne
ZULP ne
94139 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z PERIFERNÍ KRVE S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM - STATIM (EXTRA POSTUP)
Kultivace, zpracování a diferenciační barvení lymfocytů periferní krve, zhodnocení karyotypu (z cca 10 metafází) přímo z mikroskopu a z počítačové analýzy v extrémně krátkém časovém úseku při přednostním hodnocení. (Zohledněno 10 % kultur bez mitóz.)
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 život
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 660
Body 6412
NositelINDXČas
J22420

ZUM ne
ZULP ne
94141 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z KRVE BEZ STIMULACE FYTOHEMAGLUTININEM (PHA) S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM
Kultivace, oddělené zpracování 2 kultur (48 a 72 hod.), diferenciační barvení a zhodnocení karyotypu (z cca 10 metafází) přímo z mikroskopu nebo z fotografií.
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 týden
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 930
Body 8577
NositelINDXČas
J22600

ZUM ne
ZULP ne
94143 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z KOSTNÍ DŘENĚ PŘÍMÉ S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM
Zpracování kostní dřeně (přímo nebo po 24 hodinové kultivaci) diferenciační barvení a hodnocení karyotypu v cca 15 mitózách přímo z mikroskopu a pomocí počítačové analýzy obrazu. (Zohledněno 30 % kultur bez hodnotitelného výsledku.)
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 týden
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 800
Body 7625
NositelINDXČas
J22500

ZUM ne
ZULP ne
94145 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ KOSTNÍ DŘENĚ PŘÍMÉ A S KULTIVACÍ S RUTINNÍM PRUHOVÁNÍM
Oddělené zpracování kultur (přímé a/nebo po 24 hod. kultivaci), diferenciační barvení a hodnocení karyotypu z cca 15 mitóz pomocí počítačové analýzy obrazu.
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 týden
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 900
Body 8355
NositelINDXČas
J22550

ZUM ne
ZULP ne
94147 VYŠETŘENÍ PROMETAFAZICKÝCH CHROMOZOMŮ Z KOSTNÍ DŘENĚ
Kultivace za použití synchronizační metody nebo látek zpomalujících kontrakci chromozomů, zpracování a diferenciační barvení, hodnocení prometafazických chromozomů (délky 850 pruhů v haploidní sadě) z cca 15 mitóz přímo z mikroskopu a z fotografií. (Zohledněno 30 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 týden
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 1130
Body 9959
NositelINDXČas
J22660

ZUM ne
ZULP ne
94149 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z KOSTNÍ DŘENĚ PŘÍMÉ A S KULTIVACÍ - STATIM
Oddělené zpracování kultur (přímé a/nebo po 24 hod. kultivaci), diferenciační barvení a hodnocení karyotypu z cca 15 mitóz pomocí počítačové analýzy obrazu, okamžité nasazení kultury, přednostní hodnocení. (Zohledněno 30 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 týden
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 1000
Body 9065
NositelINDXČas
J22600

ZUM ne
ZULP ne
94151 RUTINNÍ VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z FETÁLNÍ KRVE
Kultivace, zpracování a diferenciační barvení fetální krve, zhodnocení karyotypu (z cca 10 metafází) přímo z mikroskopu a z počítačové analýzy obrazu. (Zohledněno 10 % kultur bez mitóz.)
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 plod/1 těhotenství
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 670
Body 6341
NositelINDXČas
J22400

ZUM ne
ZULP ne
94153 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z PLODOVÉ VODY
Dlouhodobá kultivace zpracování, diferenciační barvení amniových buněk, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách dvou paralelních kultur (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu. (Zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz.)
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 plod/1 těhotenství
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 630
Body 8376
NositelINDXČas
J22420

ZUM ano
ZULP ne
94157 VYŠETŘENÍ PROMETAFAZICKÝCH CHROMOZOMŮ Z PLODOVÉ VODY, Z TKÁNÍ DLOUHODOBĚ KULTIVOVANÝCH NEBO Z TKÁNÍ SOLIDNÍCH TUMORŮ
Dlouhodobá kultivace s použitím látek zpomalující kontrakci chromozomů, zpracování a diferenciační barvení, hodnocení prometafazických chromozomů (délky 850 pruhů v haploidní sadě) v cca 15 mitózách přímo z mikroskopu a z fotografií. (Zohledněno 20 % kultur bez hodnotitelných mitóz.) V případě IVF se zdravotní pojišťovně vykáže maximálně 4krát na jedno číslo pojištěnce.
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 měsíc
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 1000
Body 10445
NositelINDXČas
J22660

ZUM ano
ZULP ne
94159 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z CHORIOVÉ TKÁNĚ PŘÍMO NEBO PO KRÁTKODOBÉ KULTIVACI
Přímé zpracování nebo 24hodinová kultivace, zpracování, diferenciační barvení buněk choriových klků, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu (zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz).
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 plod/1 těhotenství
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 630
Body 8376
NositelINDXČas
J22420

ZUM ano
ZULP ne
94161 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z CHORIOVÉ TKÁNĚ DLOUHODOBĚ KULTIVOVANÉ
Dlouhodobá kultivace, zpracování, diferenciační barvení buněk choria, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu (zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz).
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 plod/1 těhotenství
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 780
Body 9783
NositelINDXČas
J22520

ZUM ano
ZULP ne
94163 VYŠETŘENÍ CHROMOZOMŮ Z TKÁNÍ DLOUHODOBĚ KULTIVOVANÝCH
Dlouhodobá kultivace zpracování, diferenciační barvení buněk, zhodnocení karyotypu v cca 20 mitózách (z toho 5 detailní analýzou) přímo z mikroskopu a systémem počítačové analýzy obrazu (zohledněno 10 % kultur bez hodnotitelných mitóz).
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 měsíc
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 780
Body 9783
NositelINDXČas
J22520

ZUM ano
ZULP ne
94165 G PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ
Diferenciační G-pruhovací metoda (působení roztoku trypsinu nebo solných roztoků před vlastním obarvením) provedená navíc ke standardní metodě.
Kategorie P - hrazen plně
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 90
Body 638
NositelINDXČas
J2290

ZUM ne
ZULP ne
94167 Q PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ
Fluorescenční barvení chromozomů provedené navíc ke standardní metodě.
Kategorie P - hrazen plně
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 180
Body 2193
NositelINDXČas
J22180

ZUM ne
ZULP ne
94169 R PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ
Diferenciační R pruhovací metoda (působení solných roztoků za vyšší teploty a vyššího pH) provedená navíc ke standardní metodě.
Kategorie P - hrazen plně
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 90
Body 580
NositelINDXČas
J2290

ZUM ne
ZULP ne
94171 BARVENÍ ORGANIZÁTORU JADÉRKA (NOR) STŘÍBREM
Speciální barvicí technika pro průkaz organizátoru jadérka provedená navíc ke standardní pruhovací metodě.
Kategorie P - hrazen plně
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 120
Body 754
NositelINDXČas
J22120

ZUM ne
ZULP ne
94173 C PRUHOVÁNÍ CHROMOZOMŮ
C pruhovací metoda (silná denaturace euchromatinových částí) provedená navíc ke standardní pruhovací metodě pro posouzení polymorfismů heterochromatinu.
Kategorie P - hrazen plně
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 60
Body 409
NositelINDXČas
J2260

ZUM ne
ZULP ne
94175 HODNOCENÍ DALŠÍCH MITÓZ
Hodnocení navíc k základnímu vyšetření (buď 25 mitóz numericky nebo 10 strukturálně) pro posouzení mozaik, ověření klonů, ověření nebo vyloučení aberace, zjištění zlomů.
Kategorie P - hrazen plně
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 120
Body 683
NositelINDXČas
J22120

ZUM ne
ZULP ne
94181 ZHOTOVENÍ KARYOTYPU Z JEDNÉ MITÓZY
Zhotovení a vyhodnocení karyotypu z jedné mitózy pomocí hodnocení přímo v mikroskopu a/nebo pomocí počítačové analýzy obrazu a jeho dokumentace.
Kategorie P - hrazen plně
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 30
Body 201
NositelINDXČas
S2230

ZUM ne
ZULP ne
94183 ŠTĚPENÍ DNA RESTRIKČNÍMI ENZYMY
DNA se restrikčními enzymy štěpí ve specifických sekvencích, které vyplývají z podstaty použitého enzymu.
Kategorie P - hrazen plně
OM bez omezení
Čas výkonu 29
Body 324
NositelINDXČas
J2210

ZUM ne
ZULP ne
94185 SOUTHERN A NORTHERN BLOTTING
Přenos molekul nukleových kyselin z gelu na hybridizační membránu a jejich fixace.
Kategorie P - hrazen plně
OM bez omezení
Čas výkonu 62
Body 263
NositelINDXČas
J2215

ZUM ne
ZULP ne
94187 ZNAČENÍ KLONOVANÝCH SOND
Inkorporace nukleotidů značených 32P (izotop fosforu) do řetězce DNA.
Kategorie P - hrazen plně
OM bez omezení
Čas výkonu 93
Body 779
NositelINDXČas
J2215

ZUM ne
ZULP ne
94189 HYBRIDIZACE DNA SE ZNAČENOU SONDOU
Radioaktivně (nebo neradioaktivně) značená DNA sonda se za specifických podmínek váže ke komplementárním řetězcům DNA na membráně.
Kategorie P - hrazen plně
OM bez omezení
Čas výkonu 58
Body 443
NositelINDXČas
J2215

ZUM ne
ZULP ne
94191 FOTOGRAFIE GELU
Gel po elektroforéze se prosvítí UV světlem a fotografuje.
Kategorie P - hrazen plně
OM bez omezení
Čas výkonu 2
Body 6
NositelINDXČas
J112

ZUM ne
ZULP ne
94193 ELEKTROFORÉZA NUKLEOVÝCH KYSELIN
Při elektroforéze nukleových kyselin se separují fragmenty nukleových kyselin v elektrickém poli.
Kategorie P - hrazen plně
OM bez omezení
Čas výkonu 58
Body 292
NositelINDXČas
J225

ZUM ne
ZULP ne
94195 SYNTÉZA CDNA REVERZNÍ TRANSKRIPCÍ
Syntéza cDNA ze vzorku izolované RNA reverzní transkripcí.
Kategorie P - hrazen plně
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 35
Body 250
NositelINDXČas
J225

ZUM ne
ZULP ne
94197 AUTORADIOGRAFIE (LUMIGRAFIE) NA RTG FILM
Zviditelnění výsledků předchozí fáze analýzy nukleových kyselin; následuje po hybridizaci na membráně radioaktivně značenou sondou.
Kategorie P - hrazen plně
OM bez omezení
Čas výkonu 20
Body 110
NositelINDXČas
J225

ZUM ne
ZULP ne
94211 DLOUHODOBÁ KULTIVACE BUNĚK RŮZNÝCH TKÁNÍ Z PRENATÁLNÍ ČI POSTNATÁLNÍ FÁZE VÝVOJE PRO BIOCHEMICKÉ, MOLEKULÁRNĚ GENETICKÉ ČI IMUNOGENETICKÉ VYŠETŘENÍ
Výkon zahrnuje: indikaci k biopsii či nekrobiopsii, odběr vzorku tkáně, založení kultury disociací tkáně mechanicky nebo enzymatickým účinkem, mikroskopickou kontrolu růstu buněk, volbu kultivované metody, finální zpracování a sklizeň buněčných kultur s přípravou sedimentu.
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 měsíc
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 210
Body 6396
NositelINDXČas
J22210

ZUM ne
ZULP ne
94213 ZMRAZENÍ BUNĚČNÝCH LINIÍ GAMET A EMBRYÍ A JEJICH KRYOKONZERVACE
Dle indikací k vyšetření je vypěstované potřebné množství buněk k jejich uchování v buněčné bance. Je zapotřebí vypěstovat nejméně 10 mil. buněk. Jsou získány v suspenzi trypsinizací buněčných kultur, smíchány s kryoprezervativním roztokem, zmrazený v programu časového řádu a uchovány v kapalném dusíku.
Kategorie P - hrazen plně
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 280
Body 7984
NositelINDXČas
J22280

ZUM ne
ZULP ne
94215 DOT BLOTTING DNA
Fixace analyzované DNA na membránu k použití při hybridizaci DNA je fixována ve formě tečky nebo čárky, varianta A: dot blot DNA, varianta B: dot blot produktů PCR (polymerázová řetězová reakce).
Kategorie P - hrazen plně
OM bez omezení
Čas výkonu 15
Body 169
NositelINDXČas
J2215

ZUM ne
ZULP ne
94221 PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
Výkon slouží ke stanovení sekvence nukleotidů jednoho amplikonu genomické DNA či cDNA lidského germinálního genomu a po porovnání s referenční sekvencí k odhalení genové varianty, která je asociována nebo pravděpodobně asociována s chorobou (patogenní mutace).
Kategorie P - hrazen plně
OF 300/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 35
Body 2270
NositelINDXČas
J2235

ZUM ne
ZULP ne
94223 PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
Výkon slouží ke stanovení sekvence nukleotidů jednoho amplikonu genomické DNA či cDNA lidského somatického genomu a po porovnání s referenční sekvencí k odhalení genové varianty, která je asociována nebo pravděpodobně asociována s chorobou (patogenní mutace).
Kategorie P - hrazen plně
OF 300/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 35
Body 2270
NositelINDXČas
J2235

ZUM ne
ZULP ne
94225 IZOLACE A BANKING LIDSKÝCH NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z VELKÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU S VYSOKÝM VÝTĚŽKEM
Výkon zahrnuje postupy izolace vycházející z velkého množství primárního materiálu (nejčastěji 5-10 ml plné krve) s vysokým výtěžkem - obvyklý je výtěžek nad 100μg nukleových kyselin. Využívají se pouze pro analýzu humánního genomu. Uložení a bankování nukleových kyselin po vyšetření je dlouhodobé, umožňující dodatečná vyšetření - řádově několik desítek let v závislosti na konkrétní diagnóze.
Kategorie P - hrazen plně
OF 10/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 50
Body 927
NositelINDXČas
J2250

ZUM ne
ZULP ne
94227 IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
Diagnostická rozvaha a interpretace výsledku při prokázání dosud nepopsaných genetických variant v genomové či komplementární DNA.
Kategorie P - hrazen plně
OF bez omezení
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 35
Body 436
NositelINDXČas
J2235

ZUM ne
ZULP ne
94229 IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
Diagnostická rozvaha a interpretace výsledku při prokázání dosud nepopsaných genetických variant v genomové či komplementární DNA.
Kategorie P - hrazen plně
OF bez omezení
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 35
Body 436
NositelINDXČas
J2235

ZUM ne
ZULP ne
94231 ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU NA BIOČIPU
Paralelní analýza nebalancovaných změn lidského germinálního genomu komparativní hybridizací na pevném nosiči (arrayCGH čip, oligočip atd.).
Kategorie P - hrazen plně
OF 6/1 rok
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 900
Body 36491
NositelINDXČas
J22900

ZUM ne
ZULP ne
94233 ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU NA BIOČIPU
Paralelní analýza nebalancovaných změn lidského somatického genomu komparativní hybridizací na pevném nosiči (arrayCGH čip, oligočip atd.)
Kategorie P - hrazen plně
OF 6/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 900
Body 36491
NositelINDXČas
J22900

ZUM ne
ZULP ne
94235 IZOLACE NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z MALÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU A OMEZENÝM VÝTĚŽKEM
Izolace nukleových kyselin DNA/RNA (humánní nebo extrahumánní genom - za účelem stanovení/potvrzení diagnózy) z malého množství primárního vzorku. Krátkodobé uložení zbytkových nukleových kyselin po vyšetření.
Kategorie P - hrazen plně
OF 10/1 den
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 40
Body 465
NositelINDXČas
J2240

ZUM ne
ZULP ne
94237 FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
Genotypizace či stanovení relativní genové dávky lidského germinálního genomu analýzou produktů multiplexní polymerázové řetězové reakce (PCR) se značenými primery (do 20 cílů).
Kategorie P - hrazen plně
OF 50/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 50
Body 3655
NositelINDXČas
J2250

ZUM ne
ZULP ne
94239 FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
Genotypizace či stanovení relativní genové dávky lidského somatického genomu analýzou produktů multiplexní polymerázové řetězové reakce (PCR) se značenými primery (do 20 cílů).
Kategorie P - hrazen plně
OF 50/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 50
Body 3655
NositelINDXČas
J2250

ZUM ne
ZULP ne
94331 ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA
Metoda stanovení relativního počtu kopií cílové sekvence DNA lidského germinálního genomu. Využívá až 45 MLPA sond, které obsahují krátkou sekvenci specifickou pro cílovou sekvenci DNA vzorku a vazebná místa pro univerzální forward a reverse PCR (polymerázová řetězová reakce) primery.
Kategorie P - hrazen plně
OF 5/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 215
Body 6657
NositelINDXČas
J22215

ZUM ne
ZULP ne
94333 ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU METODOU MLPA
Metoda stanovení relativního počtu kopií cílové sekvence DNA lidského somatického genomu. Využívá až 45 MLPA sond, které obsahují krátkou sekvenci specifickou pro cílovou sekvenci DNA vzorku a vazebná místa pro univerzální forward a reverse PCR (polymerázová řetězová reakce) primery.
Kategorie P - hrazen plně
OF 5/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 215
Body 6657
NositelINDXČas
J22215

ZUM ne
ZULP ne
94335 ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR)
Metoda je určena k analýze struktury a funkce lidského germinálního genomu stanovení počtu kopií specifického a referenčního genu (DNA), resp. počtu jejich transkriptů (cDNA) na základě srovnávání průběhu jejich amplifikace a porovnání s průběhem amplifikace kalibračních vzorků a negativní kontroly.
Kategorie P - hrazen plně
OF 300/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 95
Body 8464
NositelINDXČas
J2295

ZUM ne
ZULP ne
94337 ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR)
Metoda je určena k analýze struktury a funkce lidského somatického genomu stanovení počtu kopií specifického a referenčního genu (DNA), resp. počtu jejich transkriptů (cDNA) na základě srovnávání průběhu jejich amplifikace a porovnání s průběhem amplifikace kalibračních vzorků a negativní kontroly.
Kategorie P - hrazen plně
OF 300/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 95
Body 8464
NositelINDXČas
J2295

ZUM ne
ZULP ne
94339 STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU S NÍZKOU A STŘEDNÍ PENETRANCÍ S PRIMÁRNĚ INTRAGENERAČNÍ RELEVANCÍ
Stanovením známé genové varianty s nízkou a střední penetrancí s primárně intragenerační relevancí se rozumí detekce přítomnosti resp. nepřítomnosti známé mutace lidského germinálního genomu, která je asociována s chorobou (nebo pravděpodobně asociovaná s chorobou) a jejíž přítomnost zvyšuje relativní riziko onemocnění maximálně pětinásobně proti populačnímu riziku.
Kategorie P - hrazen plně
OF 30/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 50
Body 1449
NositelINDXČas
J2250

ZUM ne
ZULP ne
94341 SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
Vysokorozlišovací analýza křivek tání (HRM) je metoda vycházející z PCR (polymerázová řetězová reakce) amplifikace a vyžadující specializované přístroje umožňující automatické rozlišení heteroduplexního a částečně i homoduplexního stavu analyzovaných PCR fragmentů. Zároveň umožňuje s využitím pozitivních kontrol přesné rozlišení různých mutací, variant a polymorfismů, které se nacházejí v analyzovaném PCR fragmentu lidského germinálního genomu.
Kategorie P - hrazen plně
OF 900/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 40
Body 725
NositelINDXČas
J2240

ZUM ne
ZULP ne
94343 SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
Vysokorozlišovací analýza křivek tání (HRM) je metoda vycházející z PCR (polymerázová řetězová reakce) amplifikace a vyžadující specializované přístroje umožňující automatické rozlišení heteroduplexního a částečně i homoduplexního stavu analyzovaných PCR fragmentů. Zároveň umožňuje s využitím pozitivních kontrol přesné rozlišení různých mutací, variant a polymorfismů, které se nacházejí v analyzovaném PCR fragmentu lidského somatického genomu.
Kategorie P - hrazen plně
OF 900/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 40
Body 725
NositelINDXČas
J2240

ZUM ne
ZULP ne
94345 CÍLENÉ STANOVENÍ PRIVÁTNÍ MUTACE LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
K analýze privátní mutace se obvykle používá sekvenování jednoho amplikonu lidského germinálního genomu. Syntéza nových primerů je u tohoto typu vyšetření vždy součástí kalkulace. Jedná-li se o ověření mutace u probanda, používají se primery odlišné od původních, kterými byla zjištěna mutace specifická pro rodinu.
Kategorie P - hrazen plně
OF 30/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 90
Body 4156
NositelINDXČas
J2290

ZUM ne
ZULP ne
94347 CÍLENÉ STANOVENÍ PRIVÁTNÍ MUTACE LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
K analýze privátní mutace se obvykle používá sekvenování jednoho amplikonu lidského somatického genomu. Syntéza nových primerů je u tohoto typu vyšetření vždy součástí kalkulace. Jedná-li se o ověření mutace u probanda, používají se primery odlišné od původních, kterými byla zjištěna mutace specifická pro rodinu.
Kategorie P - hrazen plně
OF 30/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 90
Body 4156
NositelINDXČas
J2290

ZUM ne
ZULP ne
94351 STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
Stanovením známé genové varianty se rozumí detekce přítomnosti, respektive nepřítomnosti známé mutace lidského germinálního genomu, která je asociována s chorobou a v populaci se vyskytuje s určitou frekvencí. Stanovení známé genové varianty je možné provádět využitím různých metodických přístupů (obvykle PCR-RFLP, ale i reverzní hybridizace na stripech, kvantitativní PCR aj.).
Kategorie P - hrazen plně
OF 30/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 50
Body 1449
NositelINDXČas
J2250

ZUM ne
ZULP ne
94353 STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
Stanovením známé genové varianty se rozumí detekce přítomnosti, respektive nepřítomnosti známé mutace lidského somatického genomu, která je asociována s chorobou a v populaci se vyskytuje s určitou frekvencí. Stanovení známé genové varianty je možné provádět využitím různých metodických přístupů (obvykle PCR-RFLP, ale i reverzní hybridizace na stripech, kvantitativní PCR aj.).
Kategorie P - hrazen plně
OF 30/1 čtvrtletí
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 50
Body 1449
NositelINDXČas
J2250

ZUM ne
ZULP ne
94363 CÍLENÁ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU TECHNOLOGIÍ SEKVENACE NOVÉ GENERACE (NGS)
Metoda pro detekci genetických variant ve velkém počtu genů nebo ve vybraných oblastech genomu během jedné analýzy. Podstatou výkonu je masivně paralelní vyšetření vybraných úseků lidského germinálního genomu pomocí NGS (cílená resekvenace lidského genomu). Výkon umožňuje stanovení patogenních variant, které jsou zodpovědné za vznik a rozvoj definovaných skupin dědičných onemocnění (např. vrozená hluchota, mentální retardace, dědičné metabolické poruchy, hereditární nádorová onemocnění, klinické syndromy, kardiopatie). Metoda nedetekuje některé typy změn genomu (např. velké genové přestavby či expanze trinukleotidů) a vyžaduje cílené potvrzení nalezených patogenních variant alternativní molekulárně genetickou metodou.
Kategorie P - hrazen plně
OF 1/1 život pro danou skupinu genů
OM S - pouze na specializovaném pracovišti
Čas výkonu 570
Body 33450
NositelINDXČas
J22570

ZUM ne
ZULP ne“.