k vyhlášce č. 389/2023 Sb.
Systém epidemiologické bdělosti lidských prionových onemocnění (Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, CJN)

1. Předpoklady a klinická kritéria pro novou formu CJN (vCJN) jsou uvedena v prováděcím rozhodnutí Komise upravujícím přenosné nemoci¹).

2. Dále se pro účely národní epidemiologické bdělosti definuje:

2.1. sporadická Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (sCJN), která má následující klinická kritéria: rychle se vyvíjející demence, k níž se připojují nejméně 2 ze 4 z následujících klinických projevů: myoklonus, mozečkové a zrakově prostorové postižení, pyramidové a extrapyramidové projevy nebo akinetický mutismus;

2.2. iatrogenní Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, náhodně přenesená, která může být způsobena transplantací tvrdé pleny nebo rohovky, užitím růstového hormonu a gonadotropinu získaného z lidských hypofýz, nebo použitím nedostatečně sterilizovaných lékařských přístrojů a nástrojů;

2.3. familiární, genetické formy prionových onemocnění (gCJN), které způsobuje mutace genu kódujícího prionový protein na dvacátém chromozomu.

1. Diagnostická kritéria pro potvrzený, pravděpodobný a možný případ jsou uvedena v prováděcím rozhodnutí Komise upravujícím přenosné nemoci¹).

2. Biopsie se provádí z orgánů retikuloendotelového systému, kromě krčních mandlí také ze sleziny slepého střeva; sCJN lze biopsií potvrdit pouze v mozkové tkáni.

3. Dále se provádí vyšetření mozkomíšního moku na přítomnost β-podjednotky proteinu 14-3-3.

4. Neuropatologické vyšetření umožňuje definitivní diagnózu průkazem přítomnosti patologicky změněného prionového proteinu ve tkáni metodami imunohistochemie a Western blot; v případě gCJN se sekvenuje gen pro prionový protein PRNP a hledá se patogenní mutace.

5. Vyšetření mozkomíšního moku a stěru z nosní sliznice se provádí metodou RT-QuIC nebo metodou namnožení molekul patologicky formovaného prionového proteinu.

6. Definitivní morfologická diagnóza se provádí u všech podezření na prionová onemocnění v Národní referenční laboratoři pro diagnostiku lidských transmisivních spongiformních encefalopatií.

1. Epidemiologická kritéria jsou uvedena v prováděcím rozhodnutí Komise upravujícím přenosné nemoci¹).

2. Dále se za epidemiologické kritéria považuje pobyt v zemi s výskytem bovinní spongiformní encefalopatie či jiný možný kontakt s bovinní spongiformní encefalopatií a průkaz možné expozice.

3. U gCJN se za epidemiologickou souvislost považuje rodinný výskyt rychle progredujících demencí, případně potvrzených onemocnění mezi příbuznými nemocného. Negativní rodinná anamnéza nevylučuje přítomnost patogenní mutace v genu pro prionový protein.

4. U onemocnění iatrogenní Creutzfeldtovou-Jakobovou nemocí se za epidemiologickou souvislost považuje neurochirurgický zákrok, transplantace tvrdé pleny, rohovky, užití růstového hormonu a gonadotropinu získaného z lidských hypofýz nebo krevní transfuze v anamnéze nemocného.

1. Hlášení o prionových onemocněních a zjištění podle čl. 1 až 4 se provádí podle právního předpisu upravujícího podmínky předcházení vzniku a šíření infekčních onemocnění³). Součástí tohoto hlášení je informace o úmrtí na toto onemocnění.

2. Vyšetřující laboratoř podává bezodkladně hlášení o laboratorním nálezu zadávajícímu poskytovateli zdravotních služeb podle právního předpisu upravujícího podmínky předcházení vzniku a šíření infekčních onemocnění³).

3. Laboratorní nález potvrzující etiologii infekčního onemocnění hlásí laboratoř příslušnému orgánu ochrany veřejného zdraví podle právního předpisu upravujícího podmínky předcházení vzniku a šíření infekčních onemocnění³).

4. Místně příslušný orgán ochrany veřejného zdraví zajistí předání informací o podezření na případ prionového onemocnění všem spádovým pracovištím transfuzní služby předem dohodnutým způsobem k dalším opatřením.

5. Na základě údajů zaslaných do registru aktuálního zdravotního stavu fyzických osob²), které onemocněly infekčním onemocněním, a fyzických osob podezřelých z nákazy, provádí pověřené orgány a instituce v souladu s mezinárodními smlouvami ve stanovených intervalech hlášení infekčních nemocí mezinárodním organizacím.

1. Osoba poskytující péči, která vyslovila podezření na lidské prionové onemocnění, zajistí provedení nezbytných vyšetření k potvrzení klinické diagnózy.

2. V případě úmrtí s podezřením na prionové onemocnění je provedení pitvy povinné. Osoba poskytující péči zajistí v případě úmrtí pitvu pacienta v Národní referenční laboratoři lidských prionových chorob.

3. Při potvrzení prionového onemocnění na základě pitvy ohlásí osoba poskytující péči tuto skutečnost bezodkladně Koordinačnímu středisku transplantací⁶).

4. Epidemiologické šetření provádí příslušný orgán ochrany veřejného zdraví podle listu epidemiologického šetření v součinnosti s Národní referenční laboratoří lidských prionových chorob. U nové formy Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci a v případě podezření na iatrogenní přenos je šetření zaměřeno na zdroj nákazy a cestu přenosu onemocnění.

1. hlášení onemocnění podle čl. 5;

2. zajištění vyšetření v Národní referenční laboratoři lidských prionových chorob;

3. izolace; není nutná; podmínky a rozsah případné izolace určuje osoba poskytující péči ve spolupráci s orgánem ochrany veřejného zdraví;

4. předcházení iatrogennímu přenosu důsledným dodržováním bezpečnostních předpisů souvisejících se zacházením s tkáněmi a lékařskými přístroji či nástroji, dodržováním preventivních opatření při chirurgických zákrocích, označením biologicky nebezpečných vzorků a správným opatřením při čištění a dekontaminaci nástrojů;

5. stanovení opatření pro poskytovatele zdravotních služeb, který vyslovil podezření na prionové onemocnění, zejména pro manipulaci s nástroji a elektrodami, a postup v případě poranění kontaminovanými předměty²) metodami dekontaminace platnými pro transmisivní spongiformní encefalopatie podle Metodického listu TSE/CJN;

6. zničení nástrojů, které byly v kontaktu s tkáněmi pacientů s prokázanou CreutzfeldtovouJakobovou nemocí; tyto nástroje se nesmí resterilizovat;

7. sterilizace nástrojů používaných zejména při neurochirurgických a očních operacích v režimu zohledňujícím možný přenos prionového onemocnění;

8. zajištění dohledatelnosti příjemců a dárců krve, krevních složek, tvrdé pleny a rohovky po dobu 30 let;

9. vyloučení z dárcovství krve a jiného biologického materiálu, z dárcovství orgánů a tkání zemřelých dárců; postupuje se podle jiných právních předpisů⁵)^{, 6})^{, 7}), u osob,

a) které pobývaly ve Velké Británii a Francii v letech 1980 až 1996 po dobu delší než 12 měsíců,

b) kterým byla podána v letech 1980 až 1996 transfuze krve v zahraničí,

c) s rodinnou anamnézou Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci,

d) kterým byla transplantována rohovka, dura mater nebo byly v minulosti léčeny přípravky zhotovenými z lidských hypofýz;

10. u zemřelého dárce rohovky, skléry nebo dura mater provedení vyšetření mozku na Creutzfeldtovu-Jakobovu nemoc; vyšetření se zajišťuje v Národní referenční laboratoři lidských prionových chorob⁷);

11. sdílení informací se Státní veterinární správou o infikovaných zvířatech; pouze u nové formy Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci.